最近,合肥市妇计中心新筛中心确诊了1例罕见的氨基酸障碍性疾病——枫糖尿病的新生儿,这是该中心确诊的首例枫糖尿病患儿。

  据了解,枫糖尿病是一种罕见的常染色体隐性遗传性支链氨基酸代谢病,据上海新华医院报道发病率为1/13.9万,主要分为经典型、轻型和间歇型,其中经典型最常见,患儿可在出生数天发病,病情严重,发展迅速。患儿多于出生后4~7天出现哺乳困难、阵发性呕吐、厌食、嗜睡、昏迷、惊厥发作、肌张力增高、酮症酸中毒、低血糖等症状,出生后12~24小时尿液或汗液中有特殊的枫糖浆味,若不及时治疗,多数患儿在出生后数天死于严重的代谢紊乱。

  确诊的枫糖尿症患儿采用低亮氨酸饮食就能取得较好的治疗效果。通过新生儿疾病筛查出来的患儿如能得到早期治疗,可有效预防严重的代谢危象发生,降低死亡率。开始治疗的时间早与晚会影响患儿的预后效果,早期治疗者1/3智力评分可达正常。

  (责任编辑 何菲菲)